La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurodegenerativa de curso fatal, producida por la acumulación de la proteína prion resistente a proteasas (PrPRES). La forma esporádica de la ECJ da cuenta de aproximadamente 85% de todos los casos. En Chile la incidencia es de 3,5 casos por millón de habitantes, siendo una enfermedad de notificación obligatoria. El cuadro clínico de esta enfermedad se caracteriza por presentarse como una demencia rápidamente progresiva, acompañada comúnmente de mioclonías y ataxia. Se observan igualmente manifestaciones piramidales, extrapiramidales e incluso ceguera occipital. Posteriormente se observa una fase de mutismo acinético que se extiende hasta el fallecimiento del paciente.

El año 1985 se inició la vigilancia epidemiológica de ECJ en Chile. Sin embargo, posterior a los eventos ocurridos en Reino Unido en la mitad de los años ’90, la vigilancia de esta enfermedad tomó una connotación distinta, lo que hizo necesario enfrentar el nuevo escenario epidemiológico de la variante ECJ.

La vigilancia de la ECJ se justifica porque:

• – Es una enfermedad neurodegenerativa incurable, fatal y poco estudiada en nuestro país.
• – Es una enfermedad que se puede prevenir en sus formas iatrogénica y variante.
• – Es una enfermedad que presenta síndromes clínicos graves, disminución de la calidad de vida, discapacidad e inevitablemente muerte.
• – Presenta elevados costos asociados a la atención clínica.
• – El propósito u objetivo de la vigilancia se basa en varios puntos:
– Detectar oportunamente casos de variante ECJ y ECJ iatrogénica.
– Desarrollar oportunamente las actividades de control y prevención de casos de variante ECJ y ECJ iatrogénica. – Conocer la dinámica epidemiológica de la ECJ en todas sus formas. – Identificar cualquier cambio en la dinámica de la ECJ que pueda estar ligada a cuadros de Encefalopatía Espongiforme Bovina. – Identificar oportunamente los factores de riesgo de transmisión de ECJ para evitar otros potenciales casos de ECJ iatrogénica o variante.

 
Referencias
Ramírez, Marcos, Gallardo, Andrés, Vidal, Aarón, Cornejo, Sebastián, Ramírez, Darío, Medinas, Danilo, Bustamante, Gonzalo, Pasquali, Renzo, & Hetz, Claudio. (2016). Desafíos en el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob: Caso clínico. Revista médica de Chile, 144(6), 796-806. https://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872016000600016

Actualizado el 23 de marzo de 2022.