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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Imagen superior: Técnico de laboratorio del Instituto de Salud Pública de Chile. Fuente: CDC/ Theresa Roebuck, Health Communication Specialist, OD.

Diagnóstico

1. ECJ esporádica
Definido:
– Diagnosticado por técnicas neuropatológicas estándar; y/o inmunocitoquímicamente; y/o PrP resistente a la proteasa confirmada por Western blot; y/o presencia de fibrillas asociadas a la tembladera.

Probable:
– Trastorno neuropsiquiátrico más RT-QuIC positivo en líquido cefalorraquídeo (LCR) u otros tejidos
O
– Demencia rápidamente progresiva; y al menos dos de las siguientes cuatro características clínicas:

  • – Mioclono
  • – Signos visuales o cerebelosos
  • – Signos piramidales/extrapiramidales
  • – Mutismo acinético

    •  

    Y un resultado positivo en al menos una de las siguientes pruebas de laboratorio un EEG típico (complejos periódicos de ondas agudas) durante una enfermedad de cualquier duración un ensayo 14-3-3 LCR positivo en pacientes con una duración de la enfermedad de menos de 2 años.

    Señal alta en el caudado/putamen en la resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro o en al menos dos regiones corticales (temporal, parietal, occipital), ya sea en imágenes ponderadas por difusión (DWI) o recuperación de inversión atenuada por líquido (FLAIR).

    Y sin exámenes de rutina que indiquen un diagnóstico alternativo.

    Posible:
    Demencia progresiva; y al menos dos de las siguientes cuatro características clínicas:

  • – Mioclono
  • – Signos visuales o cerebelosos
  • – Signos piramidales/extrapiramidales
  • – Mutismo acinético

    •  

    Y la ausencia de un resultado positivo para cualquiera de las cuatro pruebas anteriores que clasificaría un caso como “probable”.

    Y duración de la enfermedad de menos de dos años.

    Y sin investigaciones de rutina que indiquen un diagnóstico alternativo.

    2. ECJ iatrogénica
    Síndrome cerebeloso progresivo en un receptor de hormona pituitaria de origen cadavérico humano; o ECJ esporádica con un riesgo de exposición reconocido, por ejemplo, antecedente de neurocirugía con implantación de duramadre.

    3. ECJ familiar
    CJD definitiva o probable más CJD definitiva o probable en un familiar de primer grado; y/o trastorno neuropsiquiátrico más mutación del gen PrP específico de la enfermedad.

     
    Referencias
    1.- Diagnostic criteria. (2021, octubre 15). Cdc.Gov. https://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html

    Actualizado el 23 de marzo de 2022.