Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Imagen superior: Fotomicrografía de tejido cerebral revelando la presencia de placas de amiloide típicas en un caso de variante ECJ. Las placas varían de tamaño, y consisten en un centro eosinofílico hialino con un margen de fibrillas radiales rodeadas por un halo pálido. Fuente: CDC/ Teresa Hammett.
Definiciones de caso
El Departamento de Enfermedades Transmisibles en conjunto con el Departamento de Epidemiología, Instituto de Salud Pública y la ayuda de expertos clínicos, se encuentran prontos a iniciar un trabajo colaborativo para el desarrollo de un “Manual de Diagnóstico y Tratamiento de Pacientes con Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob”, que sentará las bases para la sospecha clínica y diagnóstico de estos pacientes, y homogeneizará y actualizará de acuerdo a la realidad nacional, los criterios para la definición de casos.
Lo anterior dará paso necesariamente a la actualización de la Circular de Vigilancia Epidemiológica de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob vigente y con ello, la reformulación de todas las definiciones de caso. En consecuencia, las definiciones de caso actuales son las que se establecen en la actual Circular:
ECJ esporádica
a) Caso sospechoso:
Paciente con historia de demencia rápidamente progresiva y al menos dos de los siguientes hechos clínicos:
Y
b) Caso confirmado:
Paciente con diagnóstico confirmado por examen de anatomía patológica ante-mortem o post-mortem de tejido cerebral o por inmunocitoquímica.
ECJ iatrogénico
a) Caso sospechoso:
Síndrome progresivo cerebeloso en un receptor humano de derivados de hormona pituitaria de cadáver,
O bién,
ECJ esporádica en un paciente con una exposición conocida (por ejemplo, injerto de duramadre o córnea o expuesto a instrumentos neuroquirúrgicos usados previamente en un caso de enfermedad humana causada por priones).
b) Caso confirmado:
Paciente con diagnóstico confirmado por examen de anatomía patológica ante-mortem o post-mortem de tejido cerebral o por inmunocitoquímica.
ECJ familiar
a) Caso sospechoso:
ECJ sospechoso o confirmado en un pariente de primer grado,
O bién,
Desorden neuropsiquiátrico y mutación genética específica en PRNP.
b) Caso confirmado:
Paciente con diagnóstico confirmado por examen de anatomía patológica ante-mortem o post-mortem de tejido cerebral o por inmunocitoquímica.
Variante ECJ
a)Caso sospechoso:
Paciente con desorden neuropsiquiátrico progresivo, con al menos 5 de los siguientes 6 hechos clínicos:
La sospecha de un caso de nueva variante se fortalece con los siguientes criterios:
A la imagenología por Resonancia Nuclear Magnética (RNM) es posible observar atrofia cortical y señales hiperintensas en los cortes axiales de T2 en ganglios basales, tálamo e hipotálamo y/o de densidad de señal de protón a nivel del pulvinar. La RNM con técnicas de difusión, puede mostrar hiperintensidades en los núcleos estriados (putamen y caudado) y en áreas de la corteza cerebral.
b) Caso confirmado:
Paciente con diagnóstico confirmado por examen de anatomía patológica ante-mortem o post-mortem de tejido cerebral o por inmunocitoquímica.
Debido a la gran variación clínica que puede presentar esta patología, su diagnóstico representa un reto para el personal médico. Las manifestaciones clínicas clásicas de la ECJ son el deterioro cognitivo rápido y la mioclonía que culmina en un estado silente acinético. El diagnóstico de ECJ requiere del abordaje de las manifestaciones clínicas y los estudios paraclínicos. La OMS crea los criterios diagnósticos de la ECJ, teniendo en cuenta elementos clínicos, el electroencefalograma, la detección de proteínas específicas en LCR y los estudios histopatológicos.(figura 1)
Referencias
1.- Ministerio de Salud de Chile. Subsecretaría de Salud Pública. División de Planificación Sanitaria. Departamento de Epidemiología. Circular B51/15. Circular de Vigilancia Epidemiológica de Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en Chile. Santiago, 18 de julio 2007.
2.- Mantilla Flórez, Yesid Fabián, Muñoz Collazos, Mario Alfonso, Pérez Díaz, Carlos Eduardo, Rodríguez Serrato, Lorena, Cañón Bustos, Silvia, & Tuta, Eduardo Andrés. (2019). Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Presentación de un caso y revisión de la literatura. Revista Med, 27(2), 103-111. https://doi.org/10.18359/rmed.3759
Actualizado el 23 de marzo de 2022.